Maladie de Wilson

Écrit par les experts Ooreka

Une mutation génétique va modifier le cycle de l'élimination du cuivre de l'organisme.

Certaines pathologies peuvent entraîner une modification de la couleur des ongles :

Maladie de Wilson : une maladie génétique

La maladie de Wilson est une maladie génétique qui touche un gène situé sur le chromosome 13.

C'est une maladie autosomique récessive : les deux parents doivent être porteurs du gène « défectueux » pour que la maladie soit transmise.

La portion du gène touchée par la mutation génétique est celle qui permet de synthétiser une protéine responsable de la régulation du taux de cuivre dans l'organisme :

  • cette protéine a pour rôle de transporter le cuivre à l'intérieur et à l'extérieur des cellules,
  • le cuivre est ensuite éliminé par la bile.

Dans le cas de la maladie de Wilson, le cuivre s'accumule au sein de l'organisme et va, lentement intoxiquer les cellules du foie et du cerveau.

Une maladie dégénérative qui touche foie, cerveau et oeil

Le cuivre s'accumule dans le foie, le cerveau et l'oeil : les atteintes seront donc hépatiques et cérébrales.

La maladie de Wilson provoque notamment des hépatites sévères et des troubles neurologiques importants :

  • troubles de l'humeur,
  • épisodes psychotiques,
  • états dépressifs,
  • tremblements,
  • troubles kinésiques.

Les autres signes cliniques :

  • œil : coloration marron autour de la cornée,
  • ongles : la lunule qui est la base de l'ongle en forme de croissant de lune prend une coloration bleutée.
Maladie de Wilson

Diagnostiqué grâce aux symptômes et à d'autres examens

Les signes cliniques de la maladie de Wilson mettent plusieurs années avant de se déclarer. Le cuivre commence à s'accumuler peu de temps après la naissance et devient toxique quelques années après. Le diagnostic devra être confirmé par différents examens :

  • une biopsie du foie : prélèvement de cellules du foie pour analyse,
  • un bilan sanguin,
  • un examen génétique.

Traitement maladie de Wilson : éliminer le cuivre

Le traitement de la maladie de Wilson va se baser sur l'élimination et absorption du cuivre. Il faut éviter que le cuivre passe dans la circulation sanguine. Le médecin met en place un traitement médicamenteux (Zinc, pénicillamine) pour :

  • diminuer la concentration de cuivre dans l'organisme,
  • et limiter cette absorption.

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